NZOZ Centrum Leczenia Zaburzeń OUN i Wspierania Rozwoju Dzieci
Poradnia Wielospecjalistyczna

Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych - kraniosynostoza


Czym są kraniosynostozy?

Kraniosynostozy są heterogenną grupą wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub wielu szwów czaszkowych i co za tym idzie, nieprawidłowej budowie całej głowy dziecka. Szwy są to włókniste przestrzenie pomiędzy kośćmi w czaszce niemowlęcia, których zadaniem jest umożliwienie wzrostu czaszki w następstwie gwałtownego w trakcie pierwszego roku życia dziecka, wzrostu tkanki nerwowej budującej mózg. Rozwijający się mózg zwiększa swoją objętość 2,5 do 3 razy w trakcie pierwszych dwóch lat życia dziecka, dlatego szwy czaszkowe pozostają niezamknięte przez ten czas. Zarastanie szwów ma ściśle określoną kolejność, która jest zdeterminowana zakończeniem gwałtownego wzrostu leżących pod nim struktur mózgu. Przedwczesne zarośnięcie szwu czaszkowego powoduje zatrzymanie rozwoju czaszki w kierunku prostopadłym do szwu, co powoduje nieprawidłowy, charakterystyczny dla danych szwów kształt czaszki. Czasami dochodzi do zarośnięcia jednocześnie kilku szwów czaszkowych powodując znacznego stopnia deformację czaszki. W takich przypadkach często dochodzi do zespołu ostrego nadciśnienia śródczaszkowego, co jest związane z brakiem możliwości powiększania objętości mózgu. W przypadku nieprawidłowości dotyczących jednego szwu prawdopodobieństwo wystąpienia uogólnionego ostrego zespołu nadciśnienia śródczaszkowego jest niewielkie, jednakże może dojść do lokalnego (dotyczącego głównie okolicy, w której doszło do przedwczesnego zamknięcia szwu) nadciśnienia powodującego zaburzenia w przepływie krwi przez mózg. Bardzo ważnym jest zrozumienie faktu, iż nieprawidłowości w zakresie czasu zarastanie nawet pojedynczego szwu, zawsze powodują nieprawidłową budowę całej czaszki. Wynika z tego, iż w każdym przypadku dziecka z kraniosynostozą nieprawidłowe są sklepienie czaszki, jej podstawa (czyli miejsce, na którym spoczywa mózg), ale także twarzoczaszka, w tym budowa oczodołów, podniebienia czy żuchwa. Szacuje się, że u około 90% dzieci z kraniosynostozami mamy do czynienia z tzw. wadami izolowanymi. W 10% rozpoznajemy w badaniach genetycznych charakterystyczne mutacje. Jeżeli dziecko ma wadę związaną z nieprawidłowymi genami, zaburzenia mogą dotyczyć nie tylko głowy, ale także innych kości (w tym kręgosłupa, miednicy, żeber, kończyn etc.).

Leczenie dzieci z kraniosynostozami jest leczeniem wielospecjalistycznym. Obejmuje leczenie operacyjne, które może być jedno- lub wieloetapowe, oraz długoterminową, wieloletnią opiekę takich specjalistów jak m.in fizjoterapeuci, neurologopedzi czy neuropsycholodzy.
Leczenie operacyjne dzieci z kraniosynostozami ma na celu z jednej strony zmianę nieprawidłowego kształtu czaszki i jednocześnie umożliwienie jej dalszego rozwoju. Drugim celem jest odbarczenie ewentualnego nadciśnienia śródczaszkowego. Z estetycznego punktu widzenia celem jest uzyskanie prawidłowego kształtu głowy, w tym w szczególności twarzy, zmniejszając jednocześnie prawdopodobieństwo wystąpienia problemów psychospołecznych i emocjonalnych. Jak pokazują liczne badania naukowe wiele dzieci z kraniosynotozami, które nie były odpowiednio leczone, lub były leczone zbyt późno, boryka się z problemami rozwojowymi. Do najczęstszych należą opóźniony i nieprawidłowy rozwój mowy, zaburzenia motoryki, zaburzenia uwagi oraz różnorodne zaburzenia integracji somatosensorycznej.

Częstość występowania przedwczesnego zarośnięcia szwu/szwów czaszkowych wynosi 1:2000 żywo urodzonych dzieci. Każde dziecko, które rodzi się z kształtem czaszki odbiegającym od normy, powinno być podejrzane o kraniosynostozę. Jednak należy pamiętać, iż wiele dzieci w okresie poporodowym ma nieprawidłowy kształt głowy, co jest związane z jednej strony z samym porodem i przeciskaniem się główki przez kanał rodny, z drugiej strony może być efektem nieprawidłowego ułożenia w trakcie ciąży i ucisku czaszki jeszcze w organizmie matki. Taka poporodowa deformacja głowy powinna ustąpić najpóźniej do 2 miesięcy po porodzie. Z reguły główka przybiera prawidłowy kształt w ciągu 2-3 tygodni od chwili narodzin dziecka. W przypadku przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych kształt czaszki nie tylko nie ulega poprawie, ale wraz z upływem czasu dochodzi do stopniowego pogorszenia wady. W trakcie badania często wzdłuż nieprawidłowego szwu możemy wyczuć pod palcami wałowate zgrubienie, które samo w sobie nie jest jednak wystarczające do rozpoznania kraniosynostozy.

Każde dziecko, u którego podejrzewamy kraniosynostozę powinno zostać skonsultowane przez neurochirurga dziecięcego.
W znacznej większości przypadków rozpoznanie jest stawiane na podstawie badania klinicznego dziecka w trakcie pierwszej wizyty. Nieprawidłowości w budowie głowy są na tyle charakterystyczne, że badający lekarz na postawie samego wyglądu głowy najczęściej potrafi postawić rozpoznanie. Należy jednak zauważyć, że zdarzają się dzieci, u których kształt głowy nie jest charakterystyczny.
Badaniem, które jednoznacznie potwierdza, lub wyklucza diagnozę jest badanie tomografii komputerowej z trójwymiarową rekonstrukcją czaszki. Na podstawie tego badania możemy dokładnie zobaczyć nie tylko kształt czaszki i stopień zarośnięcia szwów czaszkowych, ale także dokonać oceny struktur podstawy czaszki, co jest kluczowo ważne w procesie planowania ewentualnego zabiegu operacyjnego. W przypadku planowania leczenia operacyjnego konieczne jest wykonanie badania całej głowy, wraz z twarzą i żuchwą. Ponieważ w trakcie badania niemowlę musi leżeć w bezruchu, standardowo stosuje się znieczulenie polegające na podaniu dożylnym krótkodziałających leków nasennych. Dlatego badanie tomografii u tych dzieci zawsze jest wykonywane pod opieką zespołu anestezjologicznego.
Ze względu na fakt, iż badanie tomografii komputerowej jest badaniem związanym z narażeniem dziecka na działanie promieniowania jonizującego zaleca się jego wykonanie jedynie w przypadku planowania leczenia operacyjnego, lub w przypadku wątpliwości diagnostycznych.


Co powoduje kraniosynostozę?

Pomimo tego, że badania naukowe dotyczące rozwoju czaszki w trakcie życia płodowego są bardzo zaawansowane niewiele obecnie wiemy o etiologii (przyczynach powstawania) przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych. Wielu autorów podkreśla tendencje do rodzinnego występowania tych anomalii, co sugeruje nieprawidłowości w materiale genetycznym. Inne hipotezy dotyczą zaburzeń metabolizmu komórek płodu, wpływu leków przyjmowanych przez matkę (np. leków przeciwpadaczkowych czy hormonów tarczycy) lub mechanicznego ucisku struktur czaszki w życiu płodowym (w przypadku bardzo szczupłej matki bądź przez współistniejącego bliźniaka). Jednak jednoznaczna przyczyna powstawania izolowanego przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych wciąż pozostaje nieznana i najprawdopodobniej jest wieloczynnikowa.


Postępowanie w przypadku podejrzenia choroby


Dzieci z kraniosynostozami powinny być konsultowane i leczone w ośrodkach zapewniających wielospecjalistyczną opiekę na małym dzieckiem. Ze względu na złożony charakter nieprawidłowości, które mogą wystąpić u dziecka konieczna jest dostępność do specjalistów z wielu dziedzin mających doświadczenie w leczeniu tych specyficznych chorób. Pokreślić należy fakt kluczowego znaczenia dla rozpoznania lekarzy neonatologów oraz pediatrów, którzy pierwsi badają dziecko i to właśnie oni stawiają wstępną diagnozę lub przypuszczenie nieprawidłowej budowy czaszki. Wielospecjalistyczny zespół powinien obejmować neurochirurga dziecięcego, chirurga plastycznego, chirurga czaszkowo-twarzowego, anestezjologa dziecięcego, radiologa, neurologa dziecięcego, okulistę, laryngologa, ortopedę, chirurga dziecięcego, genetyka, neuropsychologa, neurologopedę oraz fizjoterapeutę. Nierzadko konieczna jest również konsultacja doradcy laktacyjnego oraz dietetyka.


Na czym polega leczenie operacyjne?

Celem zabiegu operacyjnego jest z jednej strony odbarczenie uciśniętego mózgu leżącego w okolicy deformacji. Z drugiej strony polega na poprawie kształtu czaszki i umożliwieniu jej prawidłowego rozwoju. Istnieje bardzo wiele rodzajów i modyfikacji przeprowadzanych procedur operacyjnych. Rodzaj operacji zależy od wielu czynników, przy czym najważniejsze są rodzaj wady oraz wiek dziecka poddawanego leczeniu. Z punktu widzenia częstości powikłań są to zabiegi relatywnie bezpieczne, a prawdopodobieństwo powikłań szacowane jest na poziomie ok. 2%. Należy jednak pamiętać, iż każdy, nawet najmniejszy zabieg operacyjny jest obarczony ryzykiem wystąpienia powikłań związanych zarówno ze znieczuleniem ogólnym jak i samym leczeniem chirurgicznym. Czas postawienia rozpoznania jest bardzo ważny w podjęciu decyzji o leczeniu operacyjnym. Klasycznie zabiegi plastyki czaszki wykonuje się pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia dziecka. Należy jednak pamiętać, iż powyższe wartości są wartościami średnimi. Dla każdego dziecka optymalny czas wykonania zabiegu operacyjnego jest dobierany indywidualnie.

Wczesne leczenie operacyjne (przed upływem 12 m.ż.) ma wiele zalet:
  • modelowanie kości czaszki jest łatwiejsze, ponieważ kości są wciąż bardzo elastyczne i cienkie,
  • szybki wzrost mózgu pomaga w odbudowie prawidłowego kształtu czaszki,
  • przecięte kości goją się z reguły łatwo i szybko
  • skraca się czas deformacji struktur mózgowia przez nieprawidłową czaszkę.

W niektórych przypadkach, głównie tzw. izolowanych kraniosynostoz (nie związanych z zespołem genetycznym) możliwe jest również postępowanie mniej inwazyjne. Wtedy zabieg może być wykonywany przy pomocy endoskopu. Do największych zalet tej metody należą:
  • bardzo wczesna korekcja istniejącej wady (do 6 miesiąca życia dziecka),
  • zmniejszenie prawdopodobieństwa występowania powikłań zabiegu,
  • zmniejszenie cięcia skóry i co za tym idzie lepszy efekt estetyczny.

Leczenie kraniosynostoz przy pomocy endoskopu ma jednak pewne ograniczenia:
  • wiek w chwili operacji - maksymalnie 6 miesiąc życia dziecka (później kości są stają się sztywne i twarde uniemożliwiając operację), rodzaj wady (najlepiej nadają się deformacje związane z jednym szwem czaszkowym). W bardziej złożonych przypadkach plastyka przy pomocy endoskopu jest bardzo trudna do przeprowadzenia.
W większości przypadków jednorazowy zabieg operacyjny jest wystarczający. Jednak w złożonych wadach oraz u dzieci operowanych powyżej 1 r.ż. istnieje konieczność ponownych zabiegów (mających w większości przypadków znaczenie głównie kosmetyczne) w wieku 5 - 7 lat.


Operacja i co dalej?

Postępowanie pooperacyjne obejmuje okresowe kontrole neurochirurgiczne, stałą opiekę neuropsychologiczną, fizjoterapety, neurologopedy.
W przypadku występowania współistniejących zaburzeń wymagane są również kontrole u innych specjalistów.
Należy jednocześnie uświadomić sobie, iż operacja jest tylko jednym z elementów leczenia dzieci z kraniosynostozami.
Błędnym jest myślenie, iż sam zabieg chirurgiczny rozwiąże problem i dziecko po operacji będzie zdrowe. Dlatego dzieci z kraniosynostozami, zarówno izolowanymi jak i syndromicznymi, powinny być prowadzone przez zespół dedykowanych do tego celu specjalistów, którzy nakreślą jeszcze przed leczeniem operacyjnym plan postępowania na kolejne lata życia.
Opracował:
Dr hab.n.med Dawid Larysz prof. IO

Copyright © 2012 NZOZ KANGUR

Projektowanie stron WWW